PHÌ ĐẠI ÂM VẬT
I. ĐẠI CƯƠNG
● Phì đại âm vật là tình trạng giới tính không xác định thuộc nhóm lưỡng giới giả nữ (female pseudohermaphroditism), bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể giới tính là nữ (46XX), có tử cung và buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục ngoài giống như dương vật của nam giới ở các mức độ khác nhau.
● Sự nam hóa của xoang tiết niệu sinh dục và cơ quan sinh dục ngoài là do thai đã tiếp xúc với một lượng nội tiết tố nam quá lớn làm cho cơ thể và tính tình dần dần thay đổi như nam. Nội tiết tố nam của thai nhi tăng cao xuất phát từ hai nguyên nhân chính:
- Do từ máu mẹ truyền qua nhau thai trong các trường hợp mẹ dùng thuốc hoặc có các khối u tiết androgen.
- Do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh vì thiếu men 21 hydroxylase trong quá trình tổng hợp cortison và aldosteron từ cholesterol.
● Căn cứ vào hình thể của âm vật và vị trí của lỗ âm đạo, Prader chia lưỡng giới giả nữ làm 5 mức độ:
- Độ I: phì đại âm vật đơn thuần.
- Độ II: phì đại âm vật, niệu đạo và âm đạo đổ riêng nhưng rất gần nhau, tiền đình và âm hộ hẹp.
- Độ III: âm vật có hình dáng dương vật, môi lớn hòa vào nhau và có hình ảnh của bìu, tồn tại xoang niệu-dục.
- Độ IV: âm vật có hình dáng dương vật, có lỗ tiểu thấp, âm đạo đổ vào niệu đạo.
- Độ V: nam hóa hoàn toàn, hình dáng của bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn giống con trai trừ không có tinh hoàn ở bìu. Âm đạo đổ vào niệu đạo ở rất cao thậm chí chỉ là túi cùng.
● Phì đại âm vật làm cho bệnh nhân và thân nhân bệnh nhân lo lắng vì bất thường hình dáng bộ phận sinh dục ngoài. Khoảng 1/3 đến 1/2 số trẻ có hội chứng mất muối biểu hiện bằng nôn, mất nước, trụy tim mạch và có thể kết hợp với tăng kali máu, nếu không được chữa trị sớm trẻ có thể bị tử vong.
II. CHẨN ĐOÁN
1. Công việc chẩn đoán
a. Hỏi bệnh: bé đến khám vì không biết là trai hay gái (nghĩ là trai nhưng lỗ tiểu bất thường và không có tinh hoàn, hoặc nghĩ là gái nhưng âm vật to quá khổ giống như dương vật con trai).
b. Khám lâm sàng
● Khám bộ phận sinh dục ngoài dạng nữ nhưng có âm vật dài, to hơn bình thường và cong xuống dưới. Môi lớn xạm màu (do ACTH tăng cao). Lỗ âm đạo có thể đổ riêng với lỗ niệu đạo hoặc cả hai đổ vào một xoang chung.
● Trẻ lùn (do cốt hóa sớm), có mụn trứng cá, có lông nách và lông mu sớm, không có kinh nguyệt và vú kém phát triển (ở trẻ lớn).
● Thăm trực tràng có thể thấy tử cung.
c. Cận lâm sàng
● Xét nghiệm: karyotype 46XX; định lượng 17 OH-progesteron tăng cao; ion đồ kali tăng, natri giảm (mất muối).
● Siêu âm bụng: có tử cung, buồng trứng bình thường.
2. Chẩn đoán xác định
Dựa lâm sàng, xét nghiệm và siêu âm.
3. Chẩn đoán phân biệt
● Lưỡng giới.
● Lỗ tiểu thấp kèm tinh hoàn ẩn hai bên.
II. ĐIỀU TRỊ PHÌ ĐẠI ÂM VẬT
1. Nguyên tắc điều trị
● Điều trị nội tiết lâu dài trong trường hợp tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
● Tạo hình âm vật sao cho có dáng vẻ bình thường của nữ.
2. Điều trị trước phẫu thuật: điều trị nội khoa
● Điều trị mất muối.
● Cung cấp glucocorticoid nhằm ức chế ACTH, giảm hoạt động của tuyến thượng thận => giảm sản xuất nội tiết tố nam.
3. Điều trị phẫu thuật
a. Nguyên tắc phẫu thuật: tạo hình âm vật, môi bé và âm đạo có chức năng và thẩm mỹ.
b. Chỉ định: phẫu thuật khi chẩn đoán đã được xác định. Nên phẫu thuật sớm để tránh chấn thương tâm lý cho bé, thời điểm phẫu thuật tốt nhất là 1 tuổi.
c. Kỹ thuật mổ
● Phẫu thuật được thực hiện dưới gây mê.
● Lột âm vật: kỹ thuật giống lột dương vật của lỗ tiểu thấp ở nam. Giữ âm vật bằng một mối chỉ neo ở đỉnh âm vật; rạch da quanh khấc âm vật; lột âm vật tới gốc mu.
● Tách bó mạch-thần kinh ở giữa lưng âm vật ra khỏi thân âm vật.
● Làm ngắn âm vật bằng cách kẹp cắt đoạn vật hang từ đầu âm vật tới gốc mu.
● Nối hai mỏm cắt lại với nhau bằng chỉ vicryl 2.0 - 4.0
● Làm nhỏ bớt đầu âm vật.
● May da che phủ âm vật.
● Tạo hình môi nhỏ.
● Tạo hình âm đạo: kiểu chữ W hoặc hạ âm đạo xuống tầng sinh môn theo kỹ thuật Hendren.
● Đặt thông tiểu (Foley).
3. Điều trị sau mổ
● Thuốc: kháng sinh Cephalosporin thế hệ 3, giảm đau, giảm sưng.
● Chăm sóc vết mổ: thay băng mỗi ngày.
● Rút thông tiểu: 7 ngày sau mổ.
● Thời gian nằm viện: 7 ngày.
● Tiếp tục điều trị nội tiết sau mổ.
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
1. Theo dõi
Chảy máu, máu tụ; phì đại âm vật tái phát.
2. Tái khám định kỳ
1 - 2 tuần, 1 - 2 tháng, 6 tháng, hàng năm.
Nguồn: Phác đồ nhi đồng 1 - 2015